Expertise in uiteenlopende syndromen

Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening. Deze kenmerkt zich door een aangeboren hartafwijking, geringe lichaamslengte en afwijkende gelaatstrekken. In eerdere, gecontroleerde studies van onze onderzoeksgroep werd aangetoond dat volwassen patiënten met het Noonan syndroom, naast een laaggemiddeld intelligentieniveau en een vertraagde informatieverwerking, met name problemen hebben binnen het sociaal-cognitieve domein. De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Patiënten met het Noonan syndroom of andere RAS-opathieën kunnen bij het Centrum voor Neuropsychiatrie terecht.

22q11 syndroom 

Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. Het syndroom kan gepaard gaan met vele verschillende symptomen of aandoeningen. Vaak heeft iemand met 22q11 een aangeboren hartafwijking en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn. Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. Er bestaat een verhoogd risico op psychiatrische problematiek, bijvoorbeeld een autistisch spectrum stoornis of psychosen.

Kleefstra syndroom

Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met Kleefstrasyndroom hebben een ontwikkelingsachterstand, een herkenbaar uiterlijk en een lage spierspanning die maakt dat het kind slap aanvoelt en dat er op jonge leeftijd vaak problemen zijn met de voeding.

Prader-Willi syndroom

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame en complexe aandoening met een genetische oorzaak. Vanaf de geboorte zorgt de ziekte al voor eet- en ontwikkelingsproblemen. Op latere leeftijd leidt het syndroom vaak tot leermoeilijkheden, groeiproblemen, koppigheid en driftbuien. Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede-uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag. Het Centrum voor Neuropsychiatrie biedt gespecialiseerde zorg voor patiënten met het syndroom van Prader-Willi.

Andere syndromen waarvoor u bij het Centrum voor Neuropsychiatrie terecht kunt zijn onder meer:

• Phelan-McDermid syndroom
• KBG
• Kabuki
• Turner
• Koolen-De Vries
• Diverse (de novo) micro-deletiesyndromen