Syndromen
Wij zijn expert op het gebied van (zeldzame) genetische syndromen. Dat komt omdat wij onze zorg voor patiënten combineren met wetenschappelijk onderzoek. Ook geven we hierover onderwijs aan andere hulpverleners.
We hebben onder meer uitgebreide kennis van en ervaring met genetische aandoeningen zoals:
- Rasopathieën, zoals het Noonansyndroom en NF1
- Prader-Willisyndroom
- Kleefstrasyndroom
- KBG-syndroom
- Koolen-de-Vriessyndroom
- Phelan-McDermidsyndroom
- Kabukisyndroom
- Syndroom van Turner
- Verschillende (de novo) microdeletiesyndromen
Je kunt rechtstreeks bij ons terecht met een verwijzing van je huisarts, medisch specialist of psycholoog.
Expertisepoli's
Daarnaast zijn wij onderdeel van verschillende expertisepoli’s voor genetische aandoeningen in academische ziekenhuizen. Je kunt ons tegenkomen bij het polispreekuur in Nijmegen, Rotterdam en Maastricht. Als wij na een kennismakingsgesprek in het ziekenhuis denken dat een verwijzing naar ons centrum jou kan helpen, overleggen we dat met jou. Wil je weten hoe een traject bij ons eruit ziet als je via één van de expertisepoli’s naar ons komt? Check dan de praatplaat.
