Presentatie Koolen-de Vries Syndroom in Chicago
Carmen Oldenboom van ons Centrum voor Neuropsychiatrie presenteerde van 16 t/m 18 juli op de Patient Advocacy Summit of the Koolen-de Vries Syndrome Foundation in Chicago (VS) een deelstudie van haar promotieonderzoek.
Het Koolen-de Vries Syndroom (KdVS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 17 of een pathogene variant in het KANSL1-gen. Deze genetische verandering beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam. Er kunnen medische problemen optreden, zoals epilepsie, hartafwijkingen of nier- en urologische problemen. Verder is er vaak sprake van een licht tot matige verstandelijke beperking en een vertraagde motorische- en taalontwikkeling. Gedragsmatig worden met name symptomen van angst en ADHD beschreven. Wat verder veel kinderen en volwassenen met het KdVS typeert is hun ‘hypersociale gedrag’: mensen met KdVS worden vaak beschreven als bijzonder vriendelijk en open. Ze hebben een sterke behoefte aan interpersoonlijk contact.
Neuropsychologisch functioneren bij KdVS
Hoewel het Koolen-de Vries Syndroom (KdVS) steeds vaker wordt herkend, is het wetenschappelijk onderzoek naar het neuropsychologisch functioneren nog beperkt. De meeste studies zijn gebaseerd op kleine groepen, richten zich vooral op kinderen en er wordt vaak geen gebruik gemaakt van gestandaardiseerde neuropsychologische diagnostiek. Hierdoor blijft het cognitieve en gedragsmatige functioneren van mensen met KdVS grotendeels onderbelicht.
Om het neuropsychologisch functioneren van mensen met KdVS beter te begrijpen, heeft Carmen Oldenboom een studie opgezet waarbij het cognitief en gedragsmatig functioneren op uitgebreide en gestandaardiseerde wijze in kaart wordt gebracht, specifiek bij volwassenen met KdVS. Dit is relevant omdat in deze levensfase vaak nieuwe uitdagingen een rol spelen, zoals op het gebied van wonen, werk, dagbesteding en gedrag. Met deze studie wordt onder meer ook gekeken naar het vaak beschreven en als hypersociaal geduide toenaderingsgedrag. Hoe kan dit begrepen worden? Is er bijvoorbeeld een relatie met de sociaal cognitieve vermogens, zoals het herkennen van emoties of het verplaatsen in andermans perspectief? Of speelt het executief functioneren, zoals impulscontrole, hierin mogelijk een rol? Inzichten op grond van de resultaten van dit onderzoek kunnen bijdragen aan het verbeteren van de diagnostiek, begeleiding en het dagelijks functioneren van mensen met KdVS.
KdVS Patient Advocacy Summit 2025
Carmen Oldenboom voert haar onderzoek uit onder begeleiding van haar promotieteam: dr. D.A. Koolen (klinisch geneticus) van het Radboudumc (en samen met klinisch geneticus dr. Bert de Vries naamgever van het KdVS ), dr. Ellen Wingbermühle (klinisch neuropsycholoog en onderzoeker) en Prof. dr. J.I.M. Egger (klinisch psycholoog, klinisch neuropsycholoog en hoogleraar) van het Centrum voor Neuropsychiatrie.
Tijdens de Patient Advocacy Summit in Chicago introduceerde Ellen Wingbermühle de werkwijze van het Centrum voor Neuropsychiatrie en presenteerde Carmen Oldenboom haar opzet van de studie naar het neuropsychologisch functioneren bij KdVS. Ook verzamelden zij data voor een cross-culturele pilotstudie, als onderdeel van het bredere onderzoek naar cognitie en gedrag bij KdVS. Hierbij werd een selectie van de taken afgenomen die zich richten op de sociale cognitie, het sociaal gedrag en de inhibitie - met als doel de in de literatuur beschreven hypersociabiliteit beter te begrijpen en te duiden.
Het was waardevol om syndroomspecifieke kennis uit te wisselen met (internationale) collega’s en het contact met deze groep patiënten met KdVS en hun families was leerzaam en hartverwarmend.