Presentatie internationaal congres Prader-Willi syndroom
Klinisch neuropsycholoog, promovenda en Topklasdeelnemer Anja Roubos van ons centrum presenteerde in Phoenix (USA) uit haar promotieonderzoek de studie Sensorische informatieverwerking, Intelligentie en Gedrag bij PWS. Zij was een van de sprekers op het congres van de International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO), van 24 tot 28 juni 2025.
Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een complexe neurogenetische ontwikkelingsaandoening, door aangeboren veranderingen in chromosoom 15. Deze verandering leidt tot dysfunctie van de hypothalamus (diep gelegen in de hersenen). Mensen met PWS hebben intellectuele beperkingen. Lichamelijk kampen zij met onder meer dysregulatie van de lichaamstemperatuur, met hormoontekorten en spierslapte. Een ander opvallend kenmerk van PWS is een neiging tot eten door gebrek aan verzadigingsgevoel (hyperfagie).
Zintuiglijke informatie
Wat betekenen deze bijzondere kenmerken in het zenuwstelsel en de hormoonhuishouding voor de manier waarop mensen met PWS informatie verwerken? Hoe ziet primair de basale, sensorische informatieverwerking er bij hen uit? En hoe voorspelt de wijze van zintuiglijk informatie verwerken hun cognitie en gedrag? Met deze vragen onderzocht Anja Roubos een groep van 43 volwassenen met het Prader-Willi syndroom in Nederland. Zij ontdekte in deze groep duidelijke profielen van zintuiglijke informatie verwerken, van intellectueel functioneren en van gedragskenmerken.
Zo valt op dat in deze groep personen met PWS sensorische input veel minder werd geregistreerd dan de normgroep. Dat betekent dat daardoor ook veel meer informatie wordt gemist. Tegelijk was sprake van meer vermijding van zintuiglijke informatie. Dat betekent dat er een neiging is om binnenkomende informatie actief te controleren, overprikkeling te vermijden, zich terug te trekken of repetitieve gedragingen te vertonen. Verder werden hogere niveaus van emotionele reacties gevonden in directe reactie op binnenkomende zintuiglijke informatie. Ook toont het onderzoek dat kenmerken in de zintuiglijke informatieverwerking voorspellend zijn voor onder meer het lage tempo van informatie verwerken en voor internaliserend (angst, depressie) en externaliserend (boosheid, agressie) gedrag.
Van wetenschappelijk begrijpen naar zorg op maat en dichtbij
Deze inzichten kunnen bijdragen aan zorg op maat. “Stem de begeleiding van mensen met PWS af op de kenmerken in hun zintuiglijke informatie verwerking. Help hen alle binnenkomende informatie en bijkomende emoties te reguleren. Sluit ook aan bij hun trage tempo, zodat hopelijk minder gedragsproblemen ontstaan. Let dus niet alleen op verbale capaciteiten. Reageer in specialistische zorg niet pas als ingrijpende gedragsmatige en psychiatrische problemen zijn ontstaan”, zo legt Anja uit. “Door de resultaten te vertalen naar het dagelijks leven en preventief, eenvoudige aanpassingen dichtbij huis te doen, kunnen we hopelijk later leed voorkomen en specialistisch ingrijpen, psychofarmaca en andere therapieën verminderen.”
Meer informatie
Met vragen over de studie kun je contact opnemen met anjaroubos@vigogroep.nl. Meer informatie over de IPWSO vind je op https://ipwso.org/.