Onderzoek Cognitie en gedrag Noonan syndroom
Promovenda Jennifer Kramer (psycholoog) doet, onder begeleiding van haar promotieteam, wetenschappelijk onderzoek naar het executief en sociaal functioneren bij kinderen, jongeren en volwassenen met het Noonan syndroom. Daarnaast onderzoekt zij interventies ter verbetering van cognitieve en gedragsmatige uitdagingen bij deze groep.
Het Noonan syndroom (NS) is een multisystemische aandoening, die ongeveer 1 op 2000 geborenen treft. De aandoening uit zich in lichamelijke kenmerken, zoals korte lichaamslengte, kenmerkende gelaatsdysmorfie en aangeboren hartafwijkingen. Ook ervaren mensen met Noonan syndroom ontwikkelingsproblemen en cognitieve en gedragsproblemen.
Wetenschappelijke publicatie
Jennifer Kramer publiceerde recent een wetenschappelijk artikel over het executief en sociaal functioneren bij kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. Aan het onderzoek deden 26 kinderen en jongeren met het Noonan syndroom (gemiddelde leeftijd = 11,92 jaar) mee en 25 typisch ontwikkelende kinderen/jongeren (gemiddelde leeftijd = 10,32 jaar). Via multivariate variantieanalyse vergeleek Kramer cognitieve en gedragsmaten van executief en sociaal functioneren tussen de groepen. In het werkgeheugen en de aandacht waren er significante groepsverschillen: de groep met Noonan syndroom presteerde slechter dan de controlegroep op deze cognitieve domeinen. Dat was ook het geval bij controle op gekristalliseerde intelligentie (vermogen om opgedane kennis en ervaring toe te passen). Op gedragsniveau rapporteerden ouders van kinderen/jongeren met Noonan syndromen meer problemen in executief functioneren en meer kenmerken van ADHD en autismespectrumstoornissen dan ouders van kinderen/jongeren in de controlegroep.
Klinische implicaties
Moeilijkheden met het werkgeheugen en de aandacht lijken centrale cognitieve kenmerken te zijn bij kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. Deze kenmerken moeten in gedachten worden gehouden wanneer zich problemen in het dagelijks functioneren voordoen, bijvoorbeeld leerproblemen. De studie benadrukt het belang van individueel neuropsychologisch onderzoek bij mensen met Noonan syndroom, vooral wanneer zich problemen voordoen in het dagelijks functioneren. Aangezien sociale moeilijkheden in het dagelijks leven niet altijd tot uiting komen in sociale-cognitietaken is het essentieel dat neuropsychologische tests worden aangevuld met gedragsmaten. Het lijkt dat het sociale functioneren in het dagelijks leven bij deze groep aanzienlijk negatief beïnvloed kan worden door problemen met het werkgeheugen en de aandacht. Interventies ter bevordering van het sociaal functioneren moeten hier dus rekening mee houden.
Onderzoek
Jennifer Kramer voerde haar onderzoek uit onder begeleiding van het promotieteam: Dr. Renée Roelofs (GZ-psycholoog en onderzoeker) en Prof. Dr. Jos Egger (klinisch psycholoog, klinisch neuropsycholoog en hoogleraar) van het Centrum voor Neuropsychiatrie, Dr. Sara Pieters (psycholoog, onderzoeker en docent) van het Behavioural Science Institute en Karakter, en met inhoudelijke ondersteuning van Dr. Ellen Wingbermühle (klinisch neuropsycholoog en expert op het gebied van het Noonan syndroom). Het wetenschappelijk artikel over het onderzoek naar het executief en sociaal functioneren bij kinderen en jongeren met het Noonan syndroom lees je hier: Executive and Social Functioning in Children and Adolescents With Noonan Syndromes: Cognition and Behavior - JAACAP Open.